Дамер Эмин

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 8 553,60 РУБЛЕЙ

Дамер Эмин, 1 год 11 месяцев, Пензенская область
ПИД Комбинированный. Необходимо проведение Генетического исследования «Полноэкзомное секвенирование».
«26» июня 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 8 553,60 рублей. Сбор закрыт.

 

История Эмина

Проблемы со здоровьем у малыша начались внезапно. Эмин перенес серьезную болезнь легких, на что организм малыша дал реакцию, и реакцию совсем непохожую на ту, которая может возникнуть у детей со здоровым иммунитетом. У Эмина воспалились лимфоузлы на шее и подмышками. Врачи отправили малыша на обследования. Он часто болел и никто так и не мог поставить точный диагноз. Эмин часто лежит в больницах.

Было принято решение связаться со специалистами НМИЦ ДГОИ им. Рогачева. Там ему подтвердили , что иммунитет Эмина очень слаб, предварительно обозначив сбой в генетике и чтобы помочь его иммунитету, нужен дорогой препарат и «Полноэкзомное секвенирование», которое позволит назначить правильное и эффективное лечение.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.

 

Пузанова Елизавета

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 52 446,40 РУБЛЕЙ

Пузанова Елизавета, 2 года,  Республика Бурятия
ПИД, Аутовоспалительный синдром недифференцированный.
Необходимо проведение Генетического исследования «Полноэкзомное секвенирование».
«26» июня 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 52 446,40 рублей. Сбор закрыт.

 

ИСТОРИЯ ЛИЗЫ

С 6 месяцев у Лизы каждый месяц поднимается высокая температура. Малышку лихорадит в течение 5 дней и простыми препаратами температура не сбивается.

Состояние девочки ухудшается и ей приходится часто лежать в больницах. Многие заболевания исключены и для определения точного диагноза нужно пройти генетическое исследование, которое сможет показать какое заболевание у Лизы. Семья девочки очень надеется, что после исследования, весь этот ужас наконец закончится и малышке подберут правильное лечение.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.

 

Тарасов Игнат

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 32 000 РУБЛЕЙ

Тарасов Игнат, 7 лет,  Липецкая область
Первичный иммунодефицит неуточненный, Лимфопролиферативный синдром.
Необходимо проведение генетического исследования «Хромосомный микроматричный анализ».
«25» мая 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 13 000 рублей и «26» июня 2020 года — 19 000 рублей. Сбор закрыт.

 

История Игната

Рассказывая нам про сына Игната, его мама Светлана Анатольевна признается, что порой ей бывает очень сложно объяснить активному и шебутному мальчишке их новые условия взаимодействия с миром. Диагноз ПИД мальчику поставили в 2015 году. Чаще мыть руки, не лезть в песочницу, не поднимать с земли камни и шишки, даже если они очень нужны для игры в собственный «магазин», носить неудобную маску, которая все время норовит сползти и в которой так жарко, отворачиваться, когда кто-то кашляет, не пойти на представление в цирк, хотя все ребята пошли, потому что там «много заразы» — со всеми этими ограничениями 5-летнему Игнату, открытому и общительному от природы, смириться очень сложно. Игнат «буянит», обижается и упорно пытается отстоять свое право «быть как все».

Мальчик любит танцевать и обожает свой детский садик, особенно он любит посещать утренники и танцевать на них с девочками — каждый раз с новой подружкой. Девочки в садике от обаятельного Игната приходят в полный восторг: веселый, улыбчивый, добрый, любит пошутить, никогда никого не обижает, всегда поделится половинкой котлеты или стаканом вишневого компота. Но из-за частых болезней и простуд садик, игры с друзьями и любимые танцы все чаще приходится откладывать. Игнат снова оказывается дома, и тогда только ящик со строительными машинками может хоть ненадолго отвлечь его от грустных мыслей.

О том, что с сыном «что-то не так», его родители, Светлана и Вадим, поначалу не подозревали. Принять новую реальность мешали проблемы со старшей дочерью, 12-летней Виолеттой: девочка родилась с врожденной катарактой и сейчас учится в школе для слабовидящих детей. Из-за проблем со старшей дочерью, материнское сердце Светланы до поры до времени отказывалось принимать проблемы с младшим сыном. А они начались практически сразу после рождения. Первая прививка АКДС далась Игнату очень тяжело: поднялась высокая температура, которую ничем не могли сбить. Но врачи «успокоили» женщину: «АКДС — сложная прививка, такое бывает очень часто». Температура держалась долго, а когда, наконец, спала, ребенок с ног до головы покрылся непонятной мелкой сыпью. На этом проблемы не закончились — после первой ревакцинации АКДС у мальчика разом увеличились лимфоузлы: шейные, подмышечные, подчелюстные.

На обращении к врачу настояла бабушка Игната. Начались мытарства от кабинета инфекциониста к кабинетам онколога и гематолога. В апреле 2014 у мальчика был выявлен лейкоцитоз лимфоцитарного характера и была назначена противовирусная терапия. Несколько раз Игнат наблюдался в онкогематологическом отделении ДКБ г. Воронежа, где при повторном обследовании был, наконец, выставлен диагноз первичное иммунодефицитное состояние с генерализованной лимфаденопатией. «Генерализованная» буквально означает, что увеличение лимфатических узлов в организме Игната стало «полным», болезнь захватила весь организм ребенка и начала патологическим образом влиять на внутренние органы. В частности, у Игната наблюдались спленомегалия (увеличение размеров селезенки), тимомегалия (разрастание вилочковой железы, тимуса), признаки подчелюстного лимфаденита.

Для подтверждения выставленного в онкогематологическом отделении ДКБ г. Воронежа диагноза в 2015 мальчик был направлен в отделение дневного стационара ННПЦ ДГОИ им. Димы Рогачева, однако тогда врачи с полной уверенностью о наличии ПИД говорить не смогли. Мальчика взяли «под наблюдение», обеспечили его первыми дозами заместительной терапии ВВИГ, на которую замечательно отреагировали лимфоциты Игната (приблизились к нормальным значениям). Картина прояснилась, когда Игнат попал на повторное обследование в отделение иммунологии ННПЦ, где он провел около месяца, с середины апреля до середины мая 2017. Игнат приехал к московским иммунологам в тяжелом состоянии: на его теле не было живого места, где не были бы не увеличены лимфоузлы: в паху, подмышечных, в подключичных областях — они прощупывались всюду, особенно болезненными воспаленные лимфоузлы были в области шеи, куда Игнат никому не разрешал прикасаться. Диагноз ПИД ему, наконец, подтвердили.

Так начался непростой путь маленькой, но очень дружной семьи Тарасовых. Они стараются никого не посвящать в свои проблемы и не рассказывать о том, что происходит с их ребенком. Светлана признается, что их семье сейчас очень непросто: «В нашем окружении нет людей и знакомых с ПИД. Не с кем было советоваться, мы не знали, как себя вести, как бороться с этой бедой».

Теперь врачи ННПЦ, которым Светлана просит передать «безмерную благодарность», научили ее не «бороться» со своей бедой, а попытаться с ней жить. Игнат по мере сил продолжает посещать садик, только теперь, благодаря многочисленным напоминаниями мамы, носит на улице маску и уже не фыркает на замечание «опять помыть руки».

Мы очень надеемся, что вы дадите Игнату шанс быть здоровым, шанс и «бороться» и «научиться жить» со своей большой бедой!

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.

 

Жулин Ярослав

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 40 000 РУБЛЕЙ

Жулин Ярослав, 16 лет, Костромская область.
Первичный иммунодефицит не уточненный. Необходимо проведение генетического исследования.
«25» мая 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 40 000 рублей. Сбор закрыт.

 

История Ярослава

Ярослав заболел в возрасте девяти лет, в 2012 года. Первоначально заметили пожелтевшие глаза и кожный покров, обратились в Областную клиническую больницу им. Королева в г. Кострома. Там Ярославу поставили диагноз «тромбоцитопения». Прошли лечение, через год произошел рецидив, повторное лечение и снова рецидив.

В апреле 2019 г. Ярослава направили на обследование в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева, где ему диагностировали иммунодефицит не уточненный. Было назначено лечение и рекомендовано сделать расширенный хромосомный микроматричный анализ, что и было сделано, но поломки в гене не обнаружили. При повторной консультации в феврале 2020г.  в Рогачево рекомендовано провести полноэкземное секвенирование в лаборатории «Генетико» г. Москва.

Сейчас Ярославу 16 лет и он с 3-х лет очень увлечен всем, что связано с метрополитеном и железной дорогой. В этом году он заканчивает 9-й класс и хочет получить специальность диспетчера. Но учитывая его другое заболевание, «врожденная глаукома», оперированное в первый месяц жизни в НИИ глазных болезней им. Гельмгольца, получить данную специальность и работать по ней не возможно. Поэтому он подумал, и решил идти учиться по этому направлению, но по специальности «Логист». Для этого нужно уехать в  Ярославль, но учитывая его диагноз, это остается пока только мечтой. А в этом году уже выпускной!

В настоящий момент Ярослав еженедельно сдает анализы и проходит ежемесячное полное обследование, внутривенно получает капельницы иммуноглабулина, что позволяет ему меньше болеть и ходить в школу с друзьями. Мы очень надеемся на вашу быструю помощь, потому что его мечты могут остаться только мечтами.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проект #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНАВИРУСА.

 

 

Рузанов Виктор

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 27 000 РУБЛЕЙ

Рузанов Виктор, 1 год и 6 месяцев,  г. Ростов-на-Дону
Первичный иммунодефицит комбинированный недифференцированный. Необходимо проведение генетического исследования.
«25» мая 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 27 000 рублей. Сбор закрыт.

 

История Вити

Виктор, мальчик активный с рождения. Дружелюбный, любит общаться как с маленькими так и со взрослыми. На месте усидеть не может, ему нужны движения. Очень энергичный. Любит играть с мячиком.

31 декабря 2018 года мы попали в реанимацию с пневмонией. Витю подключили к ИВЛ, состояние было крайне тяжелое. Но так как Виктор — это победитель, у него получилось пойти на поправку. В больнице пробыли 2,5 месяца , стал сам кушать и дышать. Нас выписали домой. Теперь каждый месяц приезжаем в больницу на поддерживающие капельницы. И проходим дополнительные обследования.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.

 

Рудометкина Арина

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 40 000 РУБЛЕЙ

Рудометкина Арина, 12 лет, Волгоградская область
Первичный иммунодефицит неуточненный
Необходимо проведение генетического исследования «Полноэкзомное секвенирование» стоимостью 40 000 рублей.
«07» мая 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 40 000 рублей. Сбор закрыт.

 

История Арины

У Арины очень дружная семья, но, к сожалению, у девочки первичный иммунодефицит. Арина  — очень разносторонний ребенок. Серьезное увлечение у неё зимой —  катание на коньках, но больше всего девочка любит животных и с ними играть может целый день: с кошкой Мусой и собакой Джиной. Любит собирать пазлы, играть с конструктором, рукодельничать с бисером. Часто играет  в школу, где она — учительница, а многочисленные мягкие игрушки — ученики. Мечтает, что когда она станет большой, то у нее будет много лошадей. Когда у папы получается, он ездит с Ариной к своему другу на ферму, где большой табун лошадей, которых можно кормить и даже на них покататься.

По характеру Арина очень добрая, любознательная, с мамой проводит много времени на кухне. Порой приходится её останавливать в помощи в силу её возраста.  Мама Вера работает парикмахером, а также  занимается уютом дома, чтобы все были накормлены и довольны. Летом занимается посадкой во дворе цветов, и разной другой зелени. Папа Александр на государственной службе, но сам занимается благоустройством двора, поэтому летом у них во дворе много цветов и зелени.

Старший брат Арины Эдуард увлекается разными игровыми видами спорта (волейбол, баскетбол, футбол), катанием на коньках с Ариной и друзьями которых у него много. Много помогает отцу во дворе.  Вечера семья проводит вместе, играя в разные игры (лото, уно, нарды), и смотрит интересные фильмы или телевизионные передачи.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.

 

Гаврилов Глеб

БЮДЖЕТ ПРОЕКТА 40 000 РУБЛЕЙ

Гаврилов Глеб, 7 лет, Новгородская область
Первичный иммунодефицит: Аутовоспалительный синдром
Необходимо проведение генетического исследования «Полноэкзомное секвенирование» стоимостью 40 000 рублей.
«07» мая 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 40 000 рублей. Сбор закрыт.

 

История Глеба

— Мама, что со мной? Почему я болею? Пятилетний Глеб уже несколько раз задавал маме этот вопрос. Когда твой ребенок уже много месяцев лежит с температурой, его кожа покрывается непонятной сыпью, его рвет, а ты не знаешь, почему, очень сложно оставаться честной и прямо отвечать ребенку. Но Светлана всегда отвечала честно: «Я не знаю, сынок. Но мы обязательно найдем, и тогда ты поправишься».

Глеб заболел прямо в Новый год, второго января 2016 года. Первого он с родителями плавал в бассейне, а на следующий день вечером поднялась высокая температура, Светлана вызвала скорую. Врачи сказали, что, возможно это псориаз. Этот диагноз не подтвердился, не подтвердился и следующий, и следующий…Болезнь искали два года. За это время Глеб почти забросил любимый конструктор, редко ходил в садик — он просто переезжал из одной больницы в другую, но везде врачи разводили руками. «Мы не знаем».

Когда недавно перед операцией Светлана стала успокаивать сына, говорила, что уж теперь-то он обязательно поправится, Глеб ответил: «Не знаю, мама.  Я так долго болею, наверное, я уже и не поправлюсь». Сложно здесь спорить с ребенком, который уже два года борется с тяжелой болезнью, а результата нет.

К счастью, Глеб все-таки ошибается. Он обязательно поправится. Врачи ФНКЦ имени Димы Рогачева недавно нашли, что с ним. У Глеба первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром. В сложной системе иммунитета произошел сбой, и восстановить нарушение может только комплексная терапия. Но из-за того, что  мальчика два года не лечили, у него серьезно поражена аорта, поэтому начинать прием препаратов нужно срочно. Врач Глеба, Василий Бурлаков, говорит, что без терапии изменения могут быть необратимыми. Сосуды могут сужаться, могут появляться тромбы, состояние мальчика будет ухудшаться.

Так начиналась история Глеба в фонде «Подсолнух», когда возникла необходимость обеспечить мальчика препаратом Тоцилизумаб, который мог справиться с воспалительным процессом в организме. И вот уже несколько лет мальчик получает помощь от фонда «Подсолнух» в виде лекарственного препарата Адалимумаба.

В апреле 2020 года антикризисный проект «Сказка помогает» подключился к сбору средств для оплаты генетического исследования «Полноэкзомное секвенирование». Этот анализ не покрывается ОМС, но он необходим, чтобы скорректировать терапию для Глеба.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.

 

Бабанова Татьяна

БЮДЖЕТ  ПРОЕКТА 44 000 РУБЛЕЙ

Бабанова Татьяна, 6 лет, Республика Мордовия
Диагноз: ПИД, комбинированный
Необходим лекарственный препарат иммуноглобулин человека нормальный 10 % 50 мл — 2 упаковки, общей стоимостью 44 000 рублей.
28 апреля 2020 года в БФ «Подсолнух» было перечислено 44 000 рублей. Сбор закрыт.

 

История Тани

Несколько месяцев после того, как пошла в садик, Таня не болела, а после нового года, когда мама отлучила ее от груди, болезни пошли чередой. Часто поднималась высокая температура, держалась несколько дней, потом спадала. Больничный лист у мамы следовал за больничным. А в конце апреля Таня заболела совсем серьезно. После майских праздников мама с Таней поехали в больницу за справкой в садик. «Приехали на машине, собираемся выходить. Открываем дверь, а она не может идти, – рассказывает мама девочки, Наталья. – Сначала мы подумали, что она просто не хочет идти в  больницу, знаете, дети так говорят, мол, я не пойду, ножки не идут. А потом поняли, что ей тяжело ходить».

Потом мама стала замечать, что у Тани ночью бывают приступы, сводит ноги, руки, нужно было растирать их, чтобы девочке стало полегче. Ухудшение самочувствия Тани стала замечать и воспитатель в садике, после дневного сна девочка плохо ходила. У девочки поднималась температура, сильно потела голова, врачи ставили диагноз: цитомегаловирусная инфекцию и мышиная лихорадка. Инфекцию сняли практически сразу же, а диагноз лихорадка был до последнего, пока врачи не начали подозревать у Тани системное заболевание. Девочку отправили в Республиканскую клиническую больницу. Там Тане уточнили диагноз: ЮРА с системным началом  и начали лечение. Вскоре по всей голове у девочки увеличились лимфоузлы, поднялась высокая температура. Малышку перевели в другую больницу, взяли биопсию лимфоузлов, результат родные сами отвезли в Москву, в больницу им. Дмитрия Рогачева. Оттуда пришел ответ: лимфома маргинальных клеток детского возраста. Таню госпитализировали в Москву, где врачи обнадежили маму: лимфома доброкачественная, и поставили девочке диагноз: Первичный иммунодефицит.

Состояние Тани стало ухудшаться: увеличились печень, селезенка, ее перевели в отделение иммунологии. Таня практически не ходила, мама возила ее на коляске. После курса препарата девочка снова встала на ноги. Через некоторое время назначение отменили, и Таня снова перестала ходить сама, очень болели ноги. Тане вновь назначили препарат. Теперь 1 раз в неделю девочка ездит в больницу, для контроля состояния, сдает анализы.

У Тани большая любящая семья: старшая сестра, ей 22 года, брат 14 лет. Есть даже маленький племянник, 8 месяцев. Малышка очень любит близких, скучает по ним. Она очень общительная девочка, с удовольствием играет с детьми. То недолгое время, которое она провела в садике, она ходила туда с радостью. Сейчас девочка ограничена в общении со сверстниками. Ходить в детский сад девочке  запретили, ей опасна любая инфекция, а дети, как известно, часто болеют. Таня совсем не пользуется общественным транспортом, в больницу мама возит ее на машине. «Приезжаем – а сразу в палату, делаем укол, сдаем анализы, потом садимся в машину и едем домой. Немного погуляем около дома, и сразу домой».

Малышка очень тяжело переносит больницы, недавно у нее начались перепады настроения,  нервные срывы, появились ночные кошмары. Особенно тяжело было после реанимационного отделения, в котором она провела в августе почти месяц. Девочка наблюдалась у психотерапевта, невролога. Мама рассказывает, что когда приходила в больницу, Таня часто говорила ей: «Мама, врачи обещали меня вылечить, но не отправляют домой. А я так хочу домой».

Таня обожает лечить кукол, когда лежала в больнице, просила шприц или перчатки, ставила им уколы. Еще очень любит читать книжки. Опять же в больнице, Таня выучила наизусть всего «Мойдодыра» Чуковского. В этом году Таня провела в больницах 7 месяцев. «Больницы – это очень тяжело, – говорит мама девочки. – Это и для взрослых тяжело, не только для ребенка, особенно быть в реанимации. Но сейчас мы дома. Дома и стены помогают. Конечно, Таня хочет выздороветь, мы надеемся на лучшее. Может быть, когда-нибудь нам снимут инвалидность. Хотя впереди еще долгое лечение. Но мы верим, что выздоровеем».

До того, как Таня сильно заболела, мама работала в школе, а также в администрации на полставки. Недавно Наталья уволилась, болезнь дочки не позволяет работать. Наталья рассказывает, что люди, с которыми она сталкивалась по работе и в жизни, очень помогли ей.  «Большое спасибо местным жителям, школе, учителям, соседям. Помогла с госпитализацией глава администрации. Большое спасибо им за помощь!»

Сейчас, с препаратом, который ей назначили, Таня чувствует себя намного лучше, она уже ходит сама, без коляски. Лекарство необходимо принимать 2 года, с постоянным контролем врачей. Следующая госпитализация у девочки намечена на 24 апреля. Так как Сиролимус врачи назначили недавно, Минздрав пока не выдает его Тане, заказать лекарство его не успели, но вопрос рассматривается, и, возможно, Таня будет получать его в следующем году.

Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.