Проблемы со здоровьем у малыша начались внезапно. Эмин перенес тяжелую пневмонию. Течение заболевания было не похожим на классическое, и врачи заподозрили первичный иммунодефицит. По предварительным лабораторным анализам, которые были направлены в НМИЦ им.Дм.Рогачева, врачи Федерального центра подтвердили обеспокоенность — подозрение на генетическое нарушение иммунитета, и рекомендовали проведение генетического исследования, цель которого найти мутацию.
Эмин продолжает болеть и вынужден часто лечиться в стационарах. Мальчик живет с родителями и шестилетним братом. Они живут в селе Заречное Пензенской области. Сейчас Эмин дома, они вернулись из центра Рогачева в начале мая. Мальчик постоянно вынужден жить в режиме самоизоляции, особенно пока не проведено исследование, по результату которого сможет быть подобрана терапия, которая поддержит и обезопасит организм мальчика — семья избегает контактов, чтобы малыш не заболел, иначе опять будет госпитализация из-за осложнений
Исследование «Полноэкзомное секвенирование», которое ему назначили, поможет определиться с диагнозом и с дальнейшей тактикой лечения. В случае Эмина провести анализ особенно важно. Ведь от результатов исследования также зависит, подойдет ему радикальный метод лечения — ТГСК (трансплантация костного мозга) или нет. Это тяжелая операция, но именно она дает шанс «исправить» генетическую поломку. Вот только далеко не при всех видах генетической мутации такая операция возможна. Главное не допустить тяжелых осложнений которые могут привести к трагическому исходу.
Информация о благополучателе предоставлена БФ «Подсолнух» в рамках сотрудничества по проекту #ПОДСОЛНУХПРОТИВКОРОНОВИРУСА.